Antes de comenzar con mi historia, como enfermo de SBMA, quisiera presentar algunos datos personales.

Nací el 24 de Abril de 1948 y, soy el séptimo hijo de una familia de siete hermanos (seis varones y una mujer). Soy el más joven y, afortunadamente creo que el único con SBMA de todos mis hermanos. Ninguno de ellos parece tener los síntomas de la enfermedad, y tan solo nos queda la duda de uno de ellos, que falleció a los 34 años de edad, debido a un fallo cardiovascular. Asi pues nos queda la duda si posiblemente el hubiera padecido de SBMA. No se conoce ningun otro miembro anterior de la familia que haya padecido de KD, pero es cierto que hace muy pocos años que se conoce esta enfermedad.

Estoy casado con Cristina, de 45 años y tenemos tres hijos: Fernando (25 años) , Susana (23 años) y Ana Cristina (11 años). Actualmente vivimos en una población a 11 kmt. de Madrid (Rivas-Vaciamadrid).

Tuve una infancia y juventud normales, sin que nada me hiciera sospechar que padecería en el futuro una enfermedad, como la que hoy padezco. A los 19 años, hice mi servicio militar como cualquier joven de mi edad, en la Marina, y, naturalmente pasé todas las pruebas fisicas que se exigen para incorporarse en el ejercito. Más tarde, trabajé como Oficial de Radiotelegrafia en la Marina Mercante, y durante tres años, viajé en diferentes buques por muchos paises, sobre todo por Europa, Africa , Norteamerica y Centroamerica. Posteriormente, trabajé durante trece años para una multinacional de informática y desde 1987 hasta 1998, en que me retiré, debido a la enfermedad, tuve mi propio negocio.

Los primeros sintomas que aparecieron en mí, fue por los 33 ó 34 años de edad, consistiendo en fuertes calambres musculares, fundamentalmente en los músculos abdominales. Estos calambres eran muy dolorosos y se manifestaban esporádicamente sin hacer ningún tipo de ejercicio. Nada me hacía suponer que esto, era el inicio de una enfermedad neuromuscular, hasta que en 1991 empecé a sentir debilidad en las piernas. Después de un tiempo andando, comenzaba a notarse en mi una lijera cojera, debido a que algun músculo ya comenzaba a no trabajar adecuadamente. En casa, noté que si me ponía de puntillas sobre los dedos de los pies, transcurridos 15 ó 20 segundos me caian los talones y no podía volver a ponerme de puntillas hasta transcurrido unos minutos. Esto ya empezó a preocuparme y, decidí visitar a mi médico que me remitió al neurólogo. En 1992, despues de estar ingresado en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, durante 15 dias, en los que me sometieron a diversos analisis y pruebas, como test de sangre, electromiografias, analisis del liquido cefalorraquideo, biopsia de músculo y nervio, biopsia hepatica, TAC de mediastino y alguna más que se me olvida, resultando el diagnostico de Atrofia Muscular Bulbo-Espinal (SBMA). El doctor me informó puntualmente que se trataba de una enfermedad neuromuscular lentamente progresiva y que no había, por el momento, un tratamiento específico que paráse o curáse la enfermedad. Solamente me recomendó que tomara un medicamento, llamado MESTINON, que está indicado para la miastenia grave y, que ayuda ligeramente a mejorar el tono muscular, durante su efecto, que es de tres a cuatro horas, cada vez que se toma. Yo la tomo desde entonces y, realmente ayuda un poco. Cuando dejo de tomarla noto que tengo más debilidad.

Desde que fui diagnosticado de SBMA en 1992, la debilidad se ha acentuado año tras año en piernas y brazos, de manera que tuve que dejar de trabajar en 1988. Cada vez era mas dificultoso mi desplazamiento, y empezaba a tener frecuentes caidas, en dos de las cuales he tenido rotura en los huesos de las piernas, tanto derecha como izquierda. La más grave fué en Agosto de 1997, que necesitó intervención quirurgica, para corregir el desplazamiento de la fractura de tibia y peroné, en el pie izquierdo. La última lesión ha sido en Septiembre del 2000 en la que se fracturó el peroné de la pierna derecha, si bien esta vez, no ha requerido intervención quirurgica..

En la actualidad, aún ando por la casa y en terrenos llanos pero sujeto a alguien, o, apoyandome sobre barandillas. Subir cualquier clase de peldaño es imposible sin ayuda.

A medida que ha aumentado la debilidad en los musculos, han desaparecido casi por completo los calambres, por lo que al menos en mi caso, la enfermedad se desarrolla sin ningún tipo de dolor. No tengo dificultad para tragar alimentos ni para hablar, solamente que mi voz se va volviendo más nasal y menos potente. La ginecomastia es notoria desde hace bastantes años, y tengo episodios de ahogo por obstrucción de la tráquea, cuando alguna particula de alimento o liquido, se desvia por ese conducto. Esto último es a mi modo de ver lo mas grave de esta enfermedad, pues cuando sucede tal episodio, el pánico se apodera de nosotros, siendo muy dificil el relajarse ante la incapacidad transitoria de respirar. Estos episodios, en mi caso, se manifiestan principalmente, cuando estoy en la cama y, a consecuencia de una digestión muy lenta, los alimentos permanecen mucho tiempo en el estomago, subiendo repentinamente por el esofago, obstruyendo la valvula (glotis) que abre el paso del aire a los pulmones a través de la tráquea. Cuando esto ocurre, la valvula traqueal al ser movida por musculos afectados, tarda más en relajarse que en una persona normal y por esto nos da el pánico de no poder respirar. Yo, para evitar estos episodios tengo presente varias cosas. 1º.- Debo comer despacio y, procurar no hablar si se tiene alimento en la boca. 2º.- Durante la comida, es aconsejable, si se puede, efectuar respiración nasal, ya que esto impide que el flujo del aire por la boca, arrastre alguna particula de comida hacia la traquea. 3º.- Debo esperar a irme a la cama, al menos cuatro horas despues de haber cenado, pues mi digestión es muy lenta y con esto evito la regurgitación de alimentos cuando estoy dormido. REALMENTE AQUÍ ES DONDE ESTÁ EL PELIGRO. No obstante, la conducta a seguir una vez que se ha producido el episoidio de ahogo, y la tecnica que yo sigo, es intentar respirar por la nariz , o , mantener los segundos que se pueda la respiración, hasta que la valvula se relaje y comience a dejar pasar el aire. Yo sé que esto es fácil de decir, pero dificil de hacer.

Actualmente la debilidad progresa muy lentamente, pero sin parar. Yo suelo decir: hoy estoy peor que ayer, pero mejor que mañana. No obstante, en mi condición fisica actual, puedo levantarme solo desde una posición de sentado siempre que el angulo de mis piernas sea mayor de 90º y pueda apoyar mis manos en algo para ayudarme. Puedo pasear durante unos 100 metros, o permanecer de pie por unos 15 ó 20 minutos. Dispongo de una silla de ruedas manual plegable que llevo permanentemente en mi automovil para cuando voy de compras a los grandes centros comerciales o desplazamientos pequeños, y por superficies planas, y tambien tengo la silla de ruedas electrica para salir a pasear largas distancias (6 ú 8 kmts.). Aún puedo conducir mi automovil, aunque mi licencia de conducir solo permite con cambio automatico e instalando un pomo en el volante para facilitar las maniobras. Necesito ayuda para hacer algunas cosas como lavarme el pelo o peinarme, ya que la debilidad de mis brazos no me permiten subirlos por encima del hombro con objetos en las manos. Gracias al maravilloso soporte que tengo en mi mujer, todas estas cosas se me hacen más llevaderas.

Mi vida en la actualidad se mueve entre la lectura, la musica, la TV y de vez en cuando practico el que ha sido mi hobby más apreciado que consiste en volar modelos de aviones por radiocontrol. Naturalmente para esto, sí necesito el ayudante que me arranque los motores y me transporte todos los utensilios necesarios. Pero, mientras mis dedos tengan la fuerza suficiente para mover los sticks del mando, seguiré con esta afición. Realmente, desde la silla de ruedas, se puede practicar sin problemas.

Desde estas paginas, mi agradecimiento a la pareja formada por Susana, Terry Waite, y Patrick Griffin por haber desarrollado esta web de la KDA, que nos permite conocernos y no sentirnos tan solos en nuestra enfermedad. Y a todos los sufridores de la enfermedad de Kennedy y sus familias mis mejores deseos de felicidad y esperanza pen que algun dia no muy lejano podamos ver los descubrimientos cientificos que nos permitan vencer nuestros males.

Un abrazo a todos.

Email Fernando Ginés Ortega: fgineso@telefonica.net